Přejít k hlavnímu obsahu
Novorozenecký screening
29. 9. 2022
Pohled lékaře Od početí do tří let

Novorozenecký screening

Od okamžiku porodu se zapojují do péče o vaše miminko dětští lékaři, neonatologové, a svou roli brzy sehraje i první odběr krve u miminka, díky kterému hodnotíme riziko vážných genetických nemocí a vrozených predispozic.

Ještě před propuštěním z porodnice je standardně každý novorozenec vyšetřován laboratorně na sérii metabolických onemocnění, která by mohla ovlivnit jeho růst a zdravý vývoj. Vyšetření jsou prováděna od 48 hodin do 72 hodin od porodu.   

Novorozenecký screening  

Zatímco v těhotenství bylo možné vyloučit zásadní vývojové vady na základě vizuálních vyšetření, po porodu již máme daleko přesnější laboratorní metody, kdy lze podchytit původně 13, a od roku 2016 až 18 metabolických onemocnění, jež se vyšetřují formou screeningu. Odběr krve standardně probíhá z patičky miminka, kde je dostatečné prokrvení a lze bezbolestně vytlačit malou kapku krve na speciální papír. Biochemické vyšetření na internetu také najdete pod termínem „vyšetření ze suché kapky“. 

Mezi jedno z důležitých vyšetření, které nelze provést v době těhotenství, patří screening poruchy štítné žlázy, přesněji její snížené funkce, která by měla vliv na vývoj miminka již od raného věku. Po dobu těhotenství je organismus matky a dítěte natolik propojený, že veškerou podpůrnou funkci této důležité vnitřní žlázy vykonává matčina žláza. Po porodu je nutné samostatně vyšetřit, jestli miminko netrpí vývojovým nedostatkem nebo poruchou vývoje štítné žlázy. 

Laboratorními metodami lze stanovit i poruchy, které ovlivňují využití aminokyselin v organismu. Do těchto skupin patří poměrně vzácná onemocnění, například leucinóza, laicky zvaná i jako nemoc javorového sirupu, pak fenylketonurie, izovalerová a glutarová acidurie, tedy nemoci spojené se zvýšeným vylučováním těchto aminokyselin. 

Laboratorně dnes umíme spolehlivě stanovit i poruchy metabolismu tuků. Ten se stanovuje vyšetřením enzymů zodpovědných za štěpení mastných kyselin přijatých z potravy, kde součástí standardního vyšetření jsou deficity dehydrogenáz a transferáz, tedy štěpících a přenášecích enzymů. Vyšetřuje se i porucha hospodaření s vybranými vitaminy.

Co zachytí screening

Vyšetření formou screeningu zachytí dnes velmi vzácné, přesto závažné nemoci, které lze úpravou stravy a léčbou spolehlivě ovlivnit. Četnost výskytu některé z vážných nemocí je velmi nízká. Laboratorní výsledky novorozeneckého screeningu zachytí 1 pozitivní případ na 1 150 negativních případů. To je méně než 1 ‰. Proto se také, pokud tedy miminku nic nehrozí, z laboratoře nikdo neozve. Tak je nastaven celý screeningový systém. Laboratoř a lékaři by vás kontaktovali pouze v případě, kdyby se na základě hraničních a pozitivních hodnot indikovalo další upřesňující nebo vylučující vyšetření, někdy také i genetické specializované vyšetření. 

Screeningové vyšetření dává šanci podchytit potenciální problém na samém počátku, dříve než bychom to u rostoucího organismu zjistili podle jiných ukazatelů. Míra vyšetření odráží spíše pokrok v medicíně a vysoký standard péče o novorozence u nás.  

V dnešní době je novorozenecký screening velmi důležitou a již zcela přirozenou součástí porodnictví a novorozenecké péče. Diagnostické metody se i vlivem pandemie a informačních technologií skokově rozrůstají, ke spokojenosti lékařů a ku prospěchu našich dětí.   

Vaše doktorka kamarádka 
Gianna Conti

Aktuálně